Обнаружены новые наследственные заболевания

Иссле­до­ва­тели из швед­ского меди­цин­ского уни­вер­си­тета Karolinska Institutet обна­ру­жили новое наслед­ствен­ное забо­ле­ва­ние, кото­рое вызы­вает тяже­лую умствен­ную отста­лость и нару­ше­ние функ­ции печени. Забо­ле­ва­ние вызвано дефи­ци­том аде­но­зина киназы. Мута­ция в гене ДНК при­во­дит к недо­стаче в обра­зо­ва­нии аденозина.

Выводы, пред­став­лен­ные в Аме­ри­кан­ском жур­нале гене­тики чело­века, стали воз­мож­ными бла­го­даря подроб­ным био­хи­ми­че­ским ана­ли­зам двух детей из Шве­ции, кото­рые постра­дали от про­грес­сив­ного повре­жде­ния голов­ного мозга и нару­ше­ния функ­ции печени. Одним из симп­то­мов было нару­ше­нием мета­бо­лизма ами­но­кис­лот метионина.

Совре­мен­ные инстру­менты гене­ти­че­ского ана­лиза дают воз­мож­ность легче иден­ти­фи­ци­ро­вать повре­жден­ные гены, ответ­ствен­ные за наслед­ствен­ные забо­ле­ва­ния. Это поз­во­ляет полу­чать досто­вер­ную инфор­ма­цию о своем забо­ле­ва­нии. Также это важ­ный пер­вый шаг на пути к раз­ра­ботке новых мето­дов лечения.

Недавно откры­тое забо­ле­ва­ние, про­ли­вает свет на функ­ци­о­наль­ную связь между двумя извест­ными мета­бо­ли­че­скими про­цес­сами: цикл мети­о­нина  и аденозина/AMP обмен веществ, тем самым рас­кры­вая неиз­вест­ные ранее пато­ге­не­ти­че­ские меха­низмы. Иссле­до­ва­ние про­во­ди­лось под руко­вод­ством док­тора Анны Ведель (Anna Wedell), про­фес­сора кафедры моле­ку­ляр­ной меди­цины и хирур­гии Каро­лин­ского инсти­тута. Док­тор Ведель также свя­зана с Цен­тром Наслед­ствен­ных Забо­ле­ва­ний  в боль­нице Каро­лин­ского уни­вер­си­тета, Цен­тром моле­ку­ляр­ной меди­цины (ЦММ) и SciLifeLab в Стокгольме.

Предо­став­лено Каро­лин­ским институтом